С 1 апреля младенцев обследуют на два редких заболевания

С 1 апреля текущего года в России расширяется список обязательных обследований для новорождённых. Об этом собщает РИА Новости. В программу неонатального скрининга будут включены проверки на два дополнительных наследственных заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. Об этом сообщил главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев.

По его словам, включение этих методов диагностики в расширенный скрининг позволит медикам выявлять опасные состояния на самых ранних стадиях. Это, в свою очередь, даст возможность начать своевременное лечение и предотвратить развитие тяжёлых форм инвалидности у детей.

Сергей Куцев пояснил, что Х-сцепленная адренолейкодистрофия представляет собой наследственное нарушение обмена веществ. Его причина — сбой в процессе окисления, который приводит к накоплению насыщенных жирных кислот с очень длинной цепью в тканях и органах. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким генетическим заболеванием, вызывающим серьёзный сочетанный дефицит ключевых нейромедиаторов: серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

На данный момент перечень состояний, на которые проводится расширенное обследование новорождённых, включает 36 заболеваний. Среди них — первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Процедура скрининга выполняется путём забора крови из пятки младенца: в первые двое суток жизни — для доношенных детей, и на седьмые сутки — для тех, кто родился раньше срока.